A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői

https://m2.mtmt.hu/ hun 2026-09-20 16:05 JournalArticle 32591931 VALIDATED true 0 false 2026-05-21T12:37:29.211+0000 2023-03-31T09:01:21.792+0000 2022-01-13T14:11:50.634+0000 true 10019974 xSzűts xFerencné /api/admin/10019974 Admin xSzűts xFerencné (xSE_AOK_2Gyerek_Admin5_SzFné, admin) true 10019974 SUSPECT 2023-09-26T10:18:07.074+0000 2026-08-14T07:59:09.662+0000 2022-05-11T08:02:37.147+0000 true 10080205 Szalóky-Siki Ágnes /api/admin/10080205 Admin Szalóky-Siki Ágnes (SE_KK_Admin5_SZSA, admin) true true false true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle true 10000059 Article true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle /api/subtype/10000059 Szakcikk SubType Szakcikk (Folyóiratcikk) 101 true 10000059 true 1 /api/category/1 Category Tudományos true 1 Szumutku, Fanni A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői Clinical aspects of 22q11.2 microdeletion syndrome true true /api/journal/1035675 REVIEWED ORVOSI HETILAP 0030-6002 1788-6120 true true 1035675 false 1035675 true 0030-6002 1788-6120 Journal HUNGARIAN 163 1 21 30 21 10 2022 Összefoglaló. Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000-6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeletióval társult tüneteinek/panaszainak részletes feltérképezése, a betegség incidenciájának becslése és egy magyarországi 22q11.2-microdeletiós szindróma regiszter létrehozása. Módszer: 2005 és 2019 között a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikájára DiGeorge-szindróma gyanújával beutalt és a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása által regisztrált DiGeorge-szindrómás betegek adatait dolgoztuk fel. A fenotípusjegyeket a Humán Fenotípus Ontológia kódrendszer alapján határoztuk meg. Eredmények: A vizsgálatba 114, igazolt DiGeorge-szindrómás és 113, FISH-vizsgálattal microdeletiót nem hordozó, de klinikailag a DiGeorge-szindróma tüneteit mutató beteget vontunk be. A diagnózis felállításakor a betegek átlagéletkora 5,88 (± 9,66 SD) év volt, eddig a betegek 54,9%-a legalább egy szívműtéten átesett. A betegek leggyakoribb tünetei a kamrai sövényhiány, a mélyen ülő fülek, a gótikus szájpad, a motoros fejlődési elmaradás és a visszatérő fertőzések voltak. Megbeszélés: A DiGeorge-szindróma becsült incidenciája hazánkban 1/12 500, közöttük magas a többszörösen veszélyeztetett újszülöttek és a műtéti korrekcióra szorulók aránya. A diagnózis hazánkban 2-3 évvel korábban történik a nemzetközi átlaghoz viszonyítva. Következtetés: A létrehozott regiszterünk alapján Magyarországon a kórkép aluldiagnosztizált. Minden conotruncalis szívfejlődési rendellenesség vagy jelentős kamrai sövényhiány esetén citogenetikai vizsgálat javasolt a DiGeorge-szindróma felmerülő gyanúja miatt. Negatív lelet esetén az atípusos töréspontú microdeletiók azonosítására komparatív genomiális hibridizáció vagy multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs vizsgálat javasolt. A betegek számára multidiszciplináris ellátás szükséges, III-as progresszivitási szintű újszülött intenzív részlegen, gyermekkardiológus és klinikai genetikus részvételével. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21-30.The 22q11.2 microdeletion syndrome is the most common cause of DiGeorge syndrome, showing a wide phenotypic spectrum and has an estimated incidence of 1/4000-6000 livebirths.Detailed characterization of the clinical signs/symptoms associated with 22q11.2 deletion, estimation of the national incidence via establishing a Hungarian register.Retrospective data between 2005 and 2019 from the 2nd Department of Paediatrics, Semmelweis University and from national database of congenital anomalies were obtained. Phenotypic abnormalities were described using the Human Phenotype Ontology nomenclature.A cohort of 114 DiGeorge patients and 113 patients negative for FISH testing were included. The mean age of patients at diagnosis was 5.88 (± 9.66 SD) years and 54.9% of patients had at least one heart surgery until diagnosis. The main identified symptoms were ventricular septal defect, low-set ears, recurrent infections, high narrow palate and motor development delay.The estimated incidence of DiGeorge syndrome in Hungary is 1/12 500 births, the frequency of infants at high risk and in need for surgery is high. Diagnosis is established 2-3 years earlier as compared to the international average.Based on the established Hungarian register, the incidence is lower compared to international data. In the case of conotruncal heart anomaly and ventricular septal defects, cytogenetic testing is recommended for the increased probability of DiGeorge syndrome. For second-tier testing, comparative genome hybridization or multiplex ligation-dependent probe amplification are recommended to identify atypical microdeletions. Newborns with DiGeorge syndrome require special care in perinatal intensive centers including pediatric cardiology and genetic counseling. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21-30. true true 2022 false false true false true false GREEN 2026-05-21 true http://real.mtak.hu/159319 7 0 7 5 6 2 4 3 2 3 3 2 2 5 2 0 7 5 7 5 0 1 1 Folyóiratcikk Journal Article 24 7 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 Könyv Book 23 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 Disszertáció Thesis 28 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 Alkotás Achievement 22 0 Kutatási adat Research data 33 0 Folyóiratcikk Journal Article 24 0 0 0 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 0 0 Könyv Book 23 0 0 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 0 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 0 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 0 0 Disszertáció Thesis 28 0 0 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 0 0 Alkotás Achievement 22 0 0 0 Kutatási adat Research data 33 0 0 0 2022 0 1 1 1 1 2023 0 4 3 4 3 2024 0 0 0 0 0 2025 0 1 1 1 1 2026 0 1 0 1 0 Q4 A false false false false 2022-01-31T12:57:59.824+0000 II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Orvosi Hetilap szerkesztősége (Kiadók / MTA KFB); Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 9 21 3 10 0 true Language 10001 /api/language/10001 Magyar Magyar Hungarian true 1 true PersonAuthorship 99986949 /api/authorship/99986949 Szumutku, Fanni [Szumutku, Fanni (Gyermekgyógyászat...), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 1 0.1 true false false Author 10080369 /api/author/10080369 Szumutku Fanni (Gyermekgyógyászat, klinikai genetika) Szumutku Fanni true true Szumutku Fanni true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 99986950 /api/authorship/99986950 Kádár, Krisztina [Kádár, Krisztina (Gyermekgyógyászat), szerző] Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 2 0.1 false false false Author 10004636 /api/author/10004636 Kádár Krisztina (Gyermekgyógyászat) Kádár Krisztina true 10004636 true Kádár Krisztina true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 99986951 /api/authorship/99986951 Kovács, Árpád Ferenc [Kovács, Árpád Ferenc (genetika, immunol...), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 3 0.1 false false false Author 10053336 /api/author/10053336 Kovács Árpád Ferenc (genetika, immunológia) Kovács Árpád Ferenc true 10053336 true Kovács Árpád Ferenc true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 99986952 /api/authorship/99986952 Lengyel, Anna [Lengyel, Anna (gyermekgyógyászat), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 4 0.1 false false false Author 10061166 /api/author/10061166 Lengyel Anna (gyermekgyógyászat) Lengyel Anna true 10061166 true Lengyel Anna true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 99986953 /api/authorship/99986953 Pinti, Éva [Pinti, Éva (klinikai genetika), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 5 0.1 false false false Author 10061156 /api/author/10061156 Pinti Éva (klinikai genetika) Pinti Éva true 10061156 true Pinti Éva true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 99986954 /api/authorship/99986954 Némethi, Zaránd [Némethi, Zaránd (Molekuláris Biológia), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 6 0.1 false false false Author 10060627 /api/author/10060627 Némethi Zaránd (Molekuláris Biológia) Némethi Zaránd true 10060627 true Némethi Zaránd true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 99986957 /api/authorship/99986957 Abonyi, Tünde [Abonyi, Tünde (biológus), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 7 0.1 false false false Author 10073922 /api/author/10073922 Abonyi Tünde (biológus) Abonyi Tünde true true Abonyi Tünde true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 99986958 /api/authorship/99986958 Csáky-Szunyogh, Melinda 8 0.1 false false false Csáky-Szunyogh Melinda true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 99986955 /api/authorship/99986955 Fekete, György [Fekete, György (Gyermekgyógyászat...), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 9 0.1 false false false Author 1318616 /api/author/1318616 Fekete György (Gyermekgyógyászat, klinikai genetika, klinikofarmakológia) Fekete György true 1318616 true Fekete György true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 99986956 /api/authorship/99986956 Haltrich, Irén ✉ [Haltrich, Irén (Biológia, genetika), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 10 0.1 false true true Author 10023751 /api/author/10023751 Haltrich Irén (Biológia, genetika) Haltrich Irén true 10023751 true Haltrich Irén true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true Institute 22368 /api/institute/22368 Orvosi Hetilap szerkesztősége Kiadók / MTA KFB 0 false false true Orvosi Hetilap szerkesztősége Editorial Office of the Orvosi Hetilap true true PublicationIdentifier 20404424 /api/publicationidentifier/20404424 DOI: 10.1556/650.2022.32299 PlainSource 6 /api/publicationsource/6 DOI PublicationSourceType 10001 /api/publicationsourcetype/10001 DOI true true true DOI DOI https://doi.org/@@@ true true 6 true IDENTICAL 10.1556/650.2022.32299 https://doi.org/10.1556/650.2022.32299 false true PublicationIdentifier 20471592 /api/publicationidentifier/20471592 WoS: 000740653600003 PlainSource 1 /api/publicationsource/1 WoS PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true WoS WoS https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/@@@ true true 1 true IDENTICAL 000740653600003 https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/000740653600003 true true PublicationIdentifier 23087156 /api/publicationidentifier/23087156 REAL: 159319 SwordSource 36 /api/publicationsource/36 REAL PublicationSourceType 10007 /api/publicationsourcetype/10007 Repozitórium true true true REAL REAL http://real.mtak.hu/@@@ true true 36 true GREEN true 159319 http://real.mtak.hu/159319 false true PublicationIdentifier 20471639 /api/publicationidentifier/20471639 Scopus: 85123037659 PlainSource 3 /api/publicationsource/3 Scopus PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true Scopus Scopus http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-@@@ true true 3 true IDENTICAL 85123037659 http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85123037659 true true PublicationIdentifier 20404423 /api/publicationidentifier/20404423 PubMed: 34974426 PlainSource 17 /api/publicationsource/17 PubMed PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true PubMed PubMed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=@@@&dopt=Abstract true true 17 true IDENTICAL 34974426 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=34974426&dopt=Abstract false true PublicationIdentifier 23306500 /api/publicationidentifier/23306500 MOB: 151629 PlainSource 70 /api/publicationsource/70 MOB PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true MOB MOB https://mob.aeek.hu/detailsperm.jsp?PERMID=@@@ true true 70 true IDENTICAL 151629 https://mob.aeek.hu/detailsperm.jsp?PERMID=151629 true true Keyword 1023272 /api/keyword/1023272 Cytogenetics true 1023272 true Keyword 1070667 /api/keyword/1070667 Congenital heart disease true 1070667 true Keyword 1131294 /api/keyword/1131294 DiGeorge syndrome true 1131294 true Keyword 1509016 /api/keyword/1509016 citogenetika true true Keyword 1509018 /api/keyword/1509018 szívfejlődési rendellenesség true true Keyword 1867648 /api/keyword/1867648 22q11.2 microdeletion true true Keyword 2563604 /api/keyword/2563604 22q11.2-microdeletio true true Keyword 2563605 /api/keyword/2563605 DiGeorge-szindróma true true MtaRating 10487092 /api/mtarating/10487092 II. Pszichológiai Tudományos Bizottság:A ORVOSI HETILAP 0030-6002 1788-6120 RatingType 10026 /api/ratingtype/10026 II. Pszichológiai Tudományos Bizottság PsziTB Institute 14108 /api/institute/14108 Pszichológiai Tudományos Bizottság II. FTO PsziTB [1901-] 0 false true false Pszichológiai Tudományos Bizottság Committee on Psychology true 14108 true true true A true true MtaRating 11507998 /api/mtarating/11507998 IX. Demográfiai Osztályközi Állandó Bizottság:A hazai ORVOSI HETILAP 0030-6002 1788-6120 RatingType 10011 /api/ratingtype/10011 IX. Demográfiai Osztályközi Állandó Bizottság DEM Institute 19060 /api/institute/19060 Demográfiai Osztályközi Állandó Bizottság IXGJO DEM [1901-] 0 false true false Demográfiai Osztályközi Állandó Bizottság Committee on Demography true 19060 true true true A hazai false true SjrRating 11311028 /api/sjrrating/11311028 sjr:Q4 (2022) Scopus - Medicine (miscellaneous) ORVOSI HETILAP 0030-6002 1788-6120 2040 1.0 journal RatingType 10002 /api/ratingtype/10002 sjr sjr true true ClassificationExternal 2701 /api/classificationexternal/2701 Scopus - Medicine (miscellaneous) true 2701 true Q4 DIRECT true true /api/publication/32591931 Szumutku Fanni et al. A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői. (2022) ORVOSI HETILAP 0030-6002 1788-6120 163 1 21-30<div class="JournalArticle Publication long-list"> <div class="authors"> <img title="Forrásközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-core-icon.png"> <img title="Idézőközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-citation-icon.png"> <div class="autype autype0"> <a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10080369" target="_blank">Szumutku Fanni (Szumutku Fanni Gyermekgyógyászat, klinikai genetika) </a> SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika ;    <a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10004636" target="_blank">Kádár Krisztina (Kádár Krisztina Gyermekgyógyászat) </a> SE/AOK/K/Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika ;    <a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10053336" target="_blank">Kovács Árpád Ferenc (Kovács Árpád Ferenc genetika, immunológia) </a> SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika ;    <a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10061166" target="_blank">Lengyel Anna (Lengyel Anna gyermekgyógyászat) </a> SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika ;    <a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10061156" target="_blank">Pinti Éva (Pinti Éva klinikai genetika) </a> SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika ;    <a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10060627" target="_blank">Némethi Zaránd (Némethi Zaránd Molekuláris Biológia) </a> SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika ;    <a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10073922" target="_blank">Abonyi Tünde (Abonyi Tünde biológus) </a> SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika ;    Csáky-Szunyogh Melinda ;    <a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=1318616" target="_blank">Fekete György (Fekete György Gyermekgyógyászat, klinikai genetika, klinikofa...) </a> SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika ;    <a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10023751" target="_blank">Haltrich Irén ✉ (Haltrich Irén Biológia, genetika) </a> SE/AOK/K/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika </div> </div> <div class="title"><a href="/gui2/?mode=browse&params=publication;32591931" target="_blank">A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői</a></div> <div> ORVOSI HETILAP (<a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/0030-6002">0030-6002</a> <a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/1788-6120">1788-6120</a>): 163 1 pp 21-30 (2022) </div> <div class="pub-footer"> Nyelv: Magyar | <a style="color:blue" title="10.1556/650.2022.32299" target="_blank" href="https://doi.org/10.1556/650.2022.32299"> DOI </a> <a style="color:blue" title="000740653600003" target="_blank" href="https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/000740653600003"> WoS </a> <a style="color:black" title="159319" target="_blank" href="http://real.mtak.hu/159319"> REAL </a> <a style="color:blue" title="85123037659" target="_blank" href="http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85123037659"> Scopus </a> <a style="color:blue" title="34974426" target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=34974426&dopt=Abstract"> PubMed </a> <a style="color:blue" title="151629" target="_blank" href="https://mob.aeek.hu/detailsperm.jsp?PERMID=151629"> MOB </a> <OnlyViewableByAuthor><div class="ratings"> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Medicine (miscellaneous)   SJR indikátor: Q4</div> <div class="journal-subject">Pszichológiai Tudományos Bizottság II. FTO PsziTB [1901-]   A</div> <div class="journal-subject">Demográfiai Osztályközi Állandó Bizottság IXGJO DEM [1901-]   A hazai</div> </div></OnlyViewableByAuthor> <div class="publication-citation" style="margin-left: 0.5cm;"> Nyilvános idéző összesen: 7 | Független: 5 | Függő: 2 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt: 2 | WoS/Scopus jelölt: 3 | DOI jelölt: 4 </div> <div class="publication-citation"> <a target="_blank" href="/api/publication?cond=citations.related;eq;32591931&sort=publishedYear,desc&sort=title"> Idézett közlemények száma: 1 </a> </div> <div class="mtid">Közlemény: 32591931 | Egyeztetett Forrás Idéző | Folyóiratcikk ( Szakcikk ) | Tudományos | kézi felvitel </div> <div class="special-affiliations"> Speciális affiliáció: Orvosi Hetilap szerkesztősége </div> <div class="lastModified">Utolsó módosítás: 2023.03.31. 11:01 Olasz Tamás (SE_KK_Admin5_OT, admin) </div> </div></div>