Összefoglaló. Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma
leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000-6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára
gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeletióval társult tüneteinek/panaszainak részletes
feltérképezése, a betegség incidenciájának becslése és egy magyarországi 22q11.2-microdeletiós
szindróma regiszter létrehozása. Módszer: 2005 és 2019 között a Semmelweis Egyetem
II. Gyermekgyógyászati Klinikájára DiGeorge-szindróma gyanújával beutalt és a Veleszületett
Rendellenességek Országos Nyilvántartása által regisztrált DiGeorge-szindrómás betegek
adatait dolgoztuk fel. A fenotípusjegyeket a Humán Fenotípus Ontológia kódrendszer
alapján határoztuk meg. Eredmények: A vizsgálatba 114, igazolt DiGeorge-szindrómás
és 113, FISH-vizsgálattal microdeletiót nem hordozó, de klinikailag a DiGeorge-szindróma
tüneteit mutató beteget vontunk be. A diagnózis felállításakor a betegek átlagéletkora
5,88 (± 9,66 SD) év volt, eddig a betegek 54,9%-a legalább egy szívműtéten átesett.
A betegek leggyakoribb tünetei a kamrai sövényhiány, a mélyen ülő fülek, a gótikus
szájpad, a motoros fejlődési elmaradás és a visszatérő fertőzések voltak. Megbeszélés:
A DiGeorge-szindróma becsült incidenciája hazánkban 1/12 500, közöttük magas a többszörösen
veszélyeztetett újszülöttek és a műtéti korrekcióra szorulók aránya. A diagnózis hazánkban
2-3 évvel korábban történik a nemzetközi átlaghoz viszonyítva. Következtetés: A létrehozott
regiszterünk alapján Magyarországon a kórkép aluldiagnosztizált. Minden conotruncalis
szívfejlődési rendellenesség vagy jelentős kamrai sövényhiány esetén citogenetikai
vizsgálat javasolt a DiGeorge-szindróma felmerülő gyanúja miatt. Negatív lelet esetén
az atípusos töréspontú microdeletiók azonosítására komparatív genomiális hibridizáció
vagy multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs vizsgálat javasolt. A betegek számára
multidiszciplináris ellátás szükséges, III-as progresszivitási szintű újszülött intenzív
részlegen, gyermekkardiológus és klinikai genetikus részvételével. Orv Hetil. 2022;
163(1): 21-30.The 22q11.2 microdeletion syndrome is the most common cause of DiGeorge
syndrome, showing a wide phenotypic spectrum and has an estimated incidence of 1/4000-6000
livebirths.Detailed characterization of the clinical signs/symptoms associated with
22q11.2 deletion, estimation of the national incidence via establishing a Hungarian
register.Retrospective data between 2005 and 2019 from the 2nd Department of Paediatrics,
Semmelweis University and from national database of congenital anomalies were obtained.
Phenotypic abnormalities were described using the Human Phenotype Ontology nomenclature.A
cohort of 114 DiGeorge patients and 113 patients negative for FISH testing were included.
The mean age of patients at diagnosis was 5.88 (± 9.66 SD) years and 54.9% of patients
had at least one heart surgery until diagnosis. The main identified symptoms were
ventricular septal defect, low-set ears, recurrent infections, high narrow palate
and motor development delay.The estimated incidence of DiGeorge syndrome in Hungary
is 1/12 500 births, the frequency of infants at high risk and in need for surgery
is high. Diagnosis is established 2-3 years earlier as compared to the international
average.Based on the established Hungarian register, the incidence is lower compared
to international data. In the case of conotruncal heart anomaly and ventricular septal
defects, cytogenetic testing is recommended for the increased probability of DiGeorge
syndrome. For second-tier testing, comparative genome hybridization or multiplex ligation-dependent
probe amplification are recommended to identify atypical microdeletions. Newborns
with DiGeorge syndrome require special care in perinatal intensive centers including
pediatric cardiology and genetic counseling. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21-30.
