Whole exome sequencing in a series of patients with a clinical diagnosis of tuberous sclerosis not confirmed by targeted tsc1/tsc2 sequencing

Kovesdi, E. ✉ [Kövesdi, Erzsébet (Idegtudomány), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Molekuláris Neuroendokrinológiai Kutatócsoport (PTE / SZKK); Ripszam, R. [Ripszám, Réka (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK); Postyeni, E. [Pöstyéni, Etelka (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK); Horvath, E.B.; Kelemen, A. [Kelemen, Anna (Epileptológia, Gy...), szerző] Országos Klinikai Idegtudományi Intézet; Fabos, B.; Farkas, V. [Farkas, Viktor (gyermekgyógyászat...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Hadzsiev, K. [Hadzsiev, Kinga (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK); Sumegi, K. [Sümegi, Katalin (Genetika), szerző] Biokémiai és Orvosi Kémiai Intézet (PTE / ÁOK); Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK); Magyari, L. [Magyari, Lili (Genetika), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK); Moreno, P.G.; Bauer, P.; Melegh, B. [Melegh, Béla (Genetika, gyermek...), szerző] Orvosi Genetikai Intézet (PTE / ÁOK); Klinikai genetikai és genomikai kutatócsoport (PTE / SZKK)

Támogatások:

• (EFOP-3.6.1.-16-2016-00004) Támogató: EFOP
• (2.3.2-15-2016-00039) Támogató: GINOP
• (K138669) Támogató: OTKA
• (PD115677) Támogató: OTKA