Identification of incompletely penetrant variants and interallelic interactions in autosomal recessive disorders by a population‐genetic approach

Mikó, Ágnes [Mikó, Ágnes (Gyermekgyógyászat), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP); Kaposi, Ambrus [Kaposi, Ambrus (Típuselmélet), author] Department of Programming Languages And Compilers (ELTE / ELU FoI / ICS); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP); Schnabel, Karolina [Schnabel, Karolina Kornélia (belgyógyászat), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP); Seidl, Dániel [Seidl, Dániel (gyermekgyógyászat), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP); Tory, Kálmán ✉ [Tory, Kálmán (gyermekgyógyászat...), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP)

Fundings:

• (NKFIA/OTKA KH125566)
• (NKFIA/OTKA K135798)
• (EFOP-3.6.3-VEKOP16-2017-00009)
• (UNKP-18-2-I-SE-63)
• (UNKP-19-3-II-SE-13)
• (LP2015-1/2015)