Identification of incompletely penetrant variants and interallelic interactions in autosomal recessive disorders by a population‐genetic approach

Mikó, Ágnes [Mikó, Ágnes (Gyermekgyógyászat), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Kaposi, Ambrus [Kaposi, Ambrus (Típuselmélet), szerző] Programozási Nyelvek és Fordítóprogramok Tanszék (ELTE / IK); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Schnabel, Karolina [Schnabel, Karolina Kornélia (belgyógyászat), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Seidl, Dániel [Seidl, Dániel (gyermekgyógyászat), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Tory, Kálmán ✉ [Tory, Kálmán (gyermekgyógyászat...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK)

Támogatások:

• (NKFIA/OTKA KH125566)
• (NKFIA/OTKA K135798)
• (EFOP-3.6.3-VEKOP16-2017-00009)
• (UNKP-18-2-I-SE-63)
• (UNKP-19-3-II-SE-13)
• (LP2015-1/2015)