Report of a novel ALOX12B mutation in self-improving collodion ichthyosis with an overview of the genetic background of the collodion baby phenotype

Anker, Pálma [Anker, Pálma (bőrgyógyászat), author] Department of Dermatology, Dermatooncology and ... (SU / FM / C); Kiss, Norbert [Kiss, Norbert (Orvostudomány), author] Department of Dermatology, Dermatooncology and ... (SU / FM / C); Kocsis, István [Kocsis, István (Orvostudomány), author] Department of Obsterics and Gynecology (SU / FM / C); Department of Obsterics and Gynecology Üllői St... (SU / FM / C / DOG); Czemmel, Éva [Czemmel, Éva Rita (Gyermekgyógyászat...), author] Department of Obsterics and Gynecology (SU / FM / C); Department of Obsterics and Gynecology Üllői St... (SU / FM / C / DOG); Becker, Krisztina [Becker, Krisztina (bőrgyógyász), author] Department of Dermatology, Dermatooncology and ... (SU / FM / C); Zakariás, Sára [Pálla, Sára Judit (Bőrgyógyászat), author] Department of Dermatology, Dermatooncology and ... (SU / FM / C); Plázár, Dóra [Plázár, Dóra (bőrgyógyászat), author] Department of Dermatology, Dermatooncology and ... (SU / FM / C); Farkas, Klára [Farkas, Klára Zsuzsanna (Bőrgyógyászat), author] Department of Dermatology, Dermatooncology and ... (SU / FM / C); Mayer, Balázs [Mayer, Balázs (bőrgyógyászat), author] Department of Dermatology, Dermatooncology and ... (SU / FM / C); Nagy, Nikoletta [Nagy, Nikoletta (bőrgyógyászat), author] MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport (SZTE / ÁOK / BgyK); Department of Medical Genetics (SZTE / ASZMS); Széll, Márta [Széll, Márta (Molekuláris biológia), author] MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport (SZTE / ÁOK / BgyK); Department of Medical Genetics (SZTE / ASZMS); Ács, Nándor [Ács, Nándor (Szülészet-nőgyógy...), author] Department of Obsterics and Gynecology (SU / FM / C); Department of Obsterics and Gynecology Üllői St... (SU / FM / C / DOG); Szalai, Zsuzsanna [Szalai, Zsuzsanna Zsófia (Gyermekgyógyászat...), author] Fővárosi Önkormányzat Heim Pál Gyermekkórháza; Medvecz, Márta ✉ [Medvecz, Márta (Bőrgyógyászat), author] Department of Dermatology, Dermatooncology and ... (SU / FM / C)

Fundings:

• (FK_131916/2019)
• Az orvos-, egészségtudományi- és gyógyszerészképzés tudományos műhelyeinek fejlesztése(EFOP-3.6.3-VEKOP-16-2017-00009) Funder: EFOP-VEKOP
• (ÚNKP-20-4-II-SE-7)
• (ÚNKP-20-3-I-SE-24)