Report of a novel ALOX12B mutation in self-improving collodion ichthyosis with an overview of the genetic background of the collodion baby phenotype

Anker, Pálma [Anker, Pálma (bőrgyógyászat), szerző] Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika (SE / AOK / K); Kiss, Norbert [Kiss, Norbert (Orvostudomány), szerző] Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika (SE / AOK / K); Kocsis, István [Kocsis, István (Orvostudomány), szerző] Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Üllői úti r... (SE / AOK / K / SZSZNK); Czemmel, Éva [Czemmel, Éva Rita (Gyermekgyógyászat...), szerző] Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Üllői úti r... (SE / AOK / K / SZSZNK); Becker, Krisztina [Becker, Krisztina (bőrgyógyász), szerző] Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika (SE / AOK / K); Zakariás, Sára [Pálla, Sára Judit (Bőrgyógyászat), szerző] Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika (SE / AOK / K); Plázár, Dóra [Plázár, Dóra (bőrgyógyászat), szerző] Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika (SE / AOK / K); Farkas, Klára [Farkas, Klára Zsuzsanna (Bőrgyógyászat), szerző] Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika (SE / AOK / K); Mayer, Balázs [Mayer, Balázs (bőrgyógyászat), szerző] Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika (SE / AOK / K); Nagy, Nikoletta [Nagy, Nikoletta (bőrgyógyászat), szerző] MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport (SZTE / ÁOK / BgyK); Orvosi Genetikai Intézet (SZTE / SZAOK); Széll, Márta [Széll, Márta (Molekuláris biológia), szerző] MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport (SZTE / ÁOK / BgyK); Orvosi Genetikai Intézet (SZTE / SZAOK); Ács, Nándor [Ács, Nándor (Szülészet-nőgyógy...), szerző] Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Üllői úti r... (SE / AOK / K / SZSZNK); Szalai, Zsuzsanna [Szalai, Zsuzsanna Zsófia (Gyermekgyógyászat...), szerző] Fővárosi Önkormányzat Heim Pál Gyermekkórháza; Medvecz, Márta ✉ [Medvecz, Márta (Bőrgyógyászat), szerző] Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika (SE / AOK / K)

Támogatások:

• (FK_131916/2019)
• Az orvos-, egészségtudományi- és gyógyszerészképzés tudományos műhelyeinek fejlesztése(EFOP-3.6.3-VEKOP-16-2017-00009) Támogató: EFOP-VEKOP
• (ÚNKP-20-4-II-SE-7)
• (ÚNKP-20-3-I-SE-24)