Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease

Gal, Aniko [Gál, Anikó (Molekuláris bioló...), author] Genomic Medicine and the Institute of Rare Dise... (SU / FM / I); Grosz, Zoltán* [Grosz, Zoltán (Neurológia), author] Genomic Medicine and the Institute of Rare Dise... (SU / FM / I); Borsos, Beata [Borsos, Beáta (klinikai genetika), author] Genomic Medicine and the Institute of Rare Dise... (SU / FM / I); Szatmari, Ildikó [Szatmári, Ildikó (Örökletes anyagcs...), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); Sebők, Agnes [Sebők, Ágnes (Sejtbiológia), author] Department of Neurology (UP / UPMS); Jávor, Laszló; Harmath, Veronika; Szakszon, Katalin [Szakszon, Katalin (gyermekgyógyászat...), author] Department of Pediatrics (UD); Dezsi, Livia; Balku, Eniko; Jobbagy, Zita; Herczegfalvi, Agnes [Herczegfalvi, Ágnes (Gyermekneurológia), author] II. Department of Pediatrics (SU / FM / C); Almássy, Zsuzsanna [Almássy, Zsuzsanna (gyermekgyógyászat...), author]; Kerényi, Levente; Molnar, Maria Judit ✉ [Molnár, Mária Judit (Neurológia), author] Genomic Medicine and the Institute of Rare Dise... (SU / FM / I)

Fundings:

• (ÚNKP-20-5) Funder: MIT
• Nemzeti Agykutatási Program(KTIA_NAP_2017-1.2.1-NKP-2017-00002)
• (KTIA_13_NAPA-III/6)
• (Semmelweis University)
• (NKFIH_132812)