https://m2.mtmt.hu/ hun 2026-09-22 12:43 JournalArticle 32043323 VALIDATED true * Megosztott szerzőség 0 false 2026-09-07T12:08:09.998+0000 2025-08-25T14:10:05.652+0000 2021-05-31T09:44:40.889+0000 true 10037206 Szakszon Katalin /api/author/10037206 Author Szakszon Katalin (gyermekgyógyászat, klinikai genetika) true 10037206 2025-08-23T18:36:40.094+0000 2023-09-02T13:36:47.255+0000 true 10039043 Milánkovics Róbert /api/admin/10039043 Admin Milánkovics Róbert (PTE ÁOK admin 4) true 10039043 Admin 10101397 /api/admin/10101397 Tokai Tamás (Központi 2-3, admin) Tokai Tamás true true 2026-01-20T15:16:00.571+0000 true false true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle true 10000059 Article true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle /api/subtype/10000059 Szakcikk SubType Szakcikk (Folyóiratcikk) 101 true 10000059 true 1 /api/category/1 Category Tudományos true 1 Gal, Aniko true true /api/journal/10024487 REVIEWED LIFE-BASEL 2075-1729 true false 10024487 false 10024487 true 2075-1729 Journal FOREIGN 11 6 507 507 14 2021 Funding 2000478 /api/funding/2000478 (ÚNKP-20-5) Támogató: ITM false true Funding 2000481 /api/funding/2000481 Nemzeti Agykutatási Program(KTIA_NAP_2017-1.2.1-NKP-2017-00002) false true Funding 2010115 /api/funding/2010115 (KTIA_13_NAPA-III/6) false true Funding 2010116 /api/funding/2010116 (Semmelweis University) false true Funding 2010117 /api/funding/2010117 (NKFIH_132812) false true true 2021 true true true false true false GOLD 2026-09-07 true https://doi.org/10.3390/life11060507 5 0 5 5 0 5 5 5 5 5 5 5 5 5 0 0 5 5 5 5 0 2 2 Folyóiratcikk Journal Article 24 5 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 Könyv Book 23 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 Disszertáció Thesis 28 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 Alkotás Achievement 22 0 Kutatási adat Research data 33 0 Folyóiratcikk Journal Article 24 0 0 0 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 0 0 Könyv Book 23 0 0 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 0 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 0 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 0 0 Disszertáció Thesis 28 0 0 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 0 0 Alkotás Achievement 22 0 0 0 Kutatási adat Research data 33 0 0 0 2022 0 1 1 1 1 2023 0 0 0 0 0 2024 0 1 1 1 1 2025 0 3 3 3 3 Q2 false 10011494,10013908 false false false 2021-05-30T10:07:57.303+0000 Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Gyermekgyógyászati Intézet (DE / ÁOK); I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Neurológiai Klinika (PTE / ÁOK); Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 10 49 6 15 0 true 10101397 Language 10002 /api/language/10002 Angol Angol English true 2 true PersonAuthorship 96457656 /api/authorship/96457656 Gal, Aniko [Gál, Anikó (Molekuláris bioló...), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I) 1 0.06666667 true false false Author 10013908 /api/author/10013908 Gál Anikó (Molekuláris biológia-genetika) Gál Anikó true 10013908 true Gal Aniko true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457657 /api/authorship/96457657 Grosz, Zoltán* [Grosz, Zoltán (Neurológia), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I) 2 0.067 true false false Author 10040725 /api/author/10040725 Grosz Zoltán (Neurológia) Grosz Zoltán true 10040725 true Grosz Zoltán true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457658 /api/authorship/96457658 Borsos, Beata [Borsos, Beáta (klinikai genetika), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I) 3 0.067 false false false Author 10067937 /api/author/10067937 Borsos Beáta (klinikai genetika) Borsos Beáta true true Borsos Beata true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457659 /api/authorship/96457659 Szatmari, Ildikó [Szatmári, Ildikó (Örökletes anyagcs...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 4 0.067 false false false Author 10011494 /api/author/10011494 Szatmári Ildikó (Örökletes anyagcsere betegségek, újszülöttkori szűrés) Szatmári Ildikó true 10011494 true Szatmari Ildikó true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457660 /api/authorship/96457660 Sebők, Agnes [Sebők, Ágnes (Sejtbiológia), szerző] Neurológiai Klinika (PTE / ÁOK) 5 0.06666667 false false false Author 10010527 /api/author/10010527 Sebők Ágnes (Sejtbiológia) Sebők Ágnes true 10010527 true Sebők Agnes true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457661 /api/authorship/96457661 Jávor, Laszló 6 0.06666667 false false false Jávor Laszló true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457662 /api/authorship/96457662 Harmath, Veronika 7 0.06666667 false false false Harmath Veronika true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457663 /api/authorship/96457663 Szakszon, Katalin [Szakszon, Katalin (gyermekgyógyászat...), szerző] Gyermekgyógyászati Intézet (DE / ÁOK) 8 0.067 false false false Author 10037206 /api/author/10037206 Szakszon Katalin (gyermekgyógyászat, klinikai genetika) Szakszon Katalin true 10037206 true Szakszon Katalin true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457664 /api/authorship/96457664 Dezsi, Livia [Dézsi, Livia (Neurológia), szerző] Neurológiai Klinika (SZTE / SZAOK) 9 0.06666667 false false false Author 10028885 /api/author/10028885 Dézsi Livia (Neurológia) Dézsi Livia true 10028885 true Dezsi Livia true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457665 /api/authorship/96457665 Balku, Eniko 10 0.06666667 false false false Balku Eniko true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457666 /api/authorship/96457666 Jobbagy, Zita 11 0.06666667 false false false Jobbagy Zita true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457667 /api/authorship/96457667 Herczegfalvi, Agnes [Herczegfalvi, Ágnes (Gyermekneurológia), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K) 12 0.067 false false false Author 10026841 /api/author/10026841 Herczegfalvi Ágnes (Gyermekneurológia) Herczegfalvi Ágnes true 10026841 true Herczegfalvi Agnes true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457668 /api/authorship/96457668 Almássy, Zsuzsanna [Almássy, Zsuzsanna (gyermekgyógyászat...), szerző] 13 0.06666667 false false false Author 10051632 /api/author/10051632 Almássy Zsuzsanna (gyermekgyógyászat, diabetológia, genetika) Almássy Zsuzsanna true 10051632 true Almássy Zsuzsanna true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457669 /api/authorship/96457669 Kerényi, Levente 14 0.06666667 false false false Kerényi Levente true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 96457670 /api/authorship/96457670 Molnar, Maria Judit ✉ [Molnár, Mária Judit (Neurológia), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I) 15 0.067 false true true Author 10002781 /api/author/10002781 Molnár Mária Judit (Neurológia) Molnár Mária Judit true 10002781 true Molnar Maria Judit true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PublicationIdentifier 18854888 /api/publicationidentifier/18854888 DOI: 10.3390/life11060507 PlainSource 6 /api/publicationsource/6 DOI PublicationSourceType 10001 /api/publicationsourcetype/10001 DOI true true true DOI DOI https://doi.org/@@@ true true 6 true GOLD true IDENTICAL 10.3390/life11060507 https://doi.org/10.3390/life11060507 false true PublicationIdentifier 18994453 /api/publicationidentifier/18994453 WoS: 000666691300001 PlainSource 1 /api/publicationsource/1 WoS PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true WoS WoS https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/@@@ true true 1 true IDENTICAL 000666691300001 https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/000666691300001 false true PublicationIdentifier 19256942 /api/publicationidentifier/19256942 REAL: 129293 SwordSource 36 /api/publicationsource/36 REAL PublicationSourceType 10007 /api/publicationsourcetype/10007 Repozitórium true true true REAL REAL https://real.mtak.hu/@@@ true true 36 true GREEN true 129293 https://real.mtak.hu/129293 false true PublicationIdentifier 18940494 /api/publicationidentifier/18940494 Scopus: 85107758507 PlainSource 3 /api/publicationsource/3 Scopus PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true Scopus Scopus http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-@@@ true true 3 true IDENTICAL 85107758507 http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85107758507 false true PublicationIdentifier 18901472 /api/publicationidentifier/18901472 PubMed: 34072668 PlainSource 17 /api/publicationsource/17 PubMed PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true PubMed PubMed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=@@@&dopt=Abstract true true 17 true IDENTICAL 34072668 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=34072668&dopt=Abstract false true SjrRating 11195856 /api/sjrrating/11195856 sjr:Q2 (2021) Scopus - Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) LIFE-BASEL 2075-1729 102 0.49 journal RatingType 10002 /api/ratingtype/10002 sjr sjr true true ClassificationExternal 1301 /api/classificationexternal/1301 Scopus - Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous) true 1301 true Q2 DIRECT true true Reference 20914377 /api/reference/20914377 1. , DOI: 10.1007/s13311-018-0655-y 1 10.1007/s13311-018-0655-y false true Reference 20914378 /api/reference/20914378 2. , DOI: 10.1016/j.ncl.2014.04.010 2 10.1016/j.ncl.2014.04.010 false true Reference 20914379 /api/reference/20914379 3. , DOI: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3 3 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3 false true Reference 20914380 /api/reference/20914380 4. Bay 2019: Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management, Arch. Argent Pediatr., 117, p. 271 4 false true Reference 20914381 /api/reference/20914381 5. , DOI: 10.21037/atm.2019.07.24 5 10.21037/atm.2019.07.24 false true Reference 20914382 /api/reference/20914382 6. , DOI: 10.21037/atm.2019.06.60 6 10.21037/atm.2019.06.60 false true Reference 20914383 /api/reference/20914383 7. , DOI: 10.1016/S0140-6736(08)61555-X 7 10.1016/S0140-6736(08)61555-X false true Reference 20914384 /api/reference/20914384 8. , DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.12.014 8 10.1016/j.ymgme.2009.12.014 false true Reference 20914385 /api/reference/20914385 9. , DOI: 10.1007/s10545-014-9707-6 9 10.1007/s10545-014-9707-6 false true Reference 20914386 /api/reference/20914386 10. , DOI: 10.1016/j.jpeds.2006.02.035 10 10.1016/j.jpeds.2006.02.035 false true Reference 20914387 /api/reference/20914387 11. , DOI: 10.18071/ISZ.73.0151 11 10.18071/ISZ.73.0151 false true Reference 20914388 /api/reference/20914388 12. , DOI: 10.1089/hum.2019.109 12 10.1089/hum.2019.109 false true Reference 20914389 /api/reference/20914389 13. , DOI: 10.1111/ene.13285 13 10.1111/ene.13285 false true Reference 20914390 /api/reference/20914390 14. , DOI: 10.1038/labinvest.3700484 14 10.1038/labinvest.3700484 false true Reference 20914391 /api/reference/20914391 15. , DOI: 10.3389/fnins.2018.00464 15 10.3389/fnins.2018.00464 false true Reference 20914392 /api/reference/20914392 16. , DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.09.005 16 10.1016/j.ymgme.2011.09.005 false true Reference 20914393 /api/reference/20914393 17. , DOI: 10.1006/mgme.1998.2800 17 10.1006/mgme.1998.2800 false true Reference 20914394 /api/reference/20914394 18. , DOI: 10.4161/auto.2984 18 10.4161/auto.2984 false true Reference 20914395 /api/reference/20914395 19. Raben 2007: Role of autophagy in the pathogenesis of Pompe disease, Acta Myol., 26, p. 45 19 false true Reference 20914396 /api/reference/20914396 20. , DOI: 10.1186/2051-5960-2-2 20 10.1186/2051-5960-2-2 false true Reference 20914397 /api/reference/20914397 21. , DOI: 10.1126/sageke.2005.5.re1 21 10.1126/sageke.2005.5.re1 false true Reference 20914398 /api/reference/20914398 22. , DOI: 10.1093/bioinformatics/bty897 22 10.1093/bioinformatics/bty897 false true Reference 20914399 /api/reference/20914399 23. , DOI: 10.1002/humu.23854 23 10.1002/humu.23854 false true Reference 20914400 /api/reference/20914400 24. , DOI: 10.1038/gim.2015.30 24 10.1038/gim.2015.30 false true Reference 20914401 /api/reference/20914401 25. , DOI: 10.1373/clinchem.2008.104711 25 10.1373/clinchem.2008.104711 false true Reference 20914402 /api/reference/20914402 26. , DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.05.015 26 10.1016/j.ymgme.2016.05.015 false true Reference 20914403 /api/reference/20914403 27. , DOI: 10.1373/clinchem.2008.111864 27 10.1373/clinchem.2008.111864 false true Reference 20914404 /api/reference/20914404 28. , DOI: 10.1016/j.cca.2011.03.012 28 10.1016/j.cca.2011.03.012 false true Reference 20914405 /api/reference/20914405 29. Schedule of Accreditation https://www.ukas.com/wp-content/uploads/schedule_uploads/00007/8661-Medical-Single.pdf 29 false true Reference 20914406 /api/reference/20914406 30. , DOI: 10.3390/ijns6040089 30 10.3390/ijns6040089 false true Reference 20914407 /api/reference/20914407 31. , DOI: 10.1186/1750-1172-7-35 31 10.1186/1750-1172-7-35 false true Reference 20914408 /api/reference/20914408 32. , DOI: 10.1002/humu.20753 32 10.1002/humu.20753 false true Reference 20914409 /api/reference/20914409 33. , DOI: 10.1002/humu.10286 33 10.1002/humu.10286 false true Reference 20914410 /api/reference/20914410 34. , DOI: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02749.x 34 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02749.x false true Reference 20914411 /api/reference/20914411 35. , DOI: 10.1016/j.ymgme.2007.05.011 35 10.1016/j.ymgme.2007.05.011 false true Reference 20914412 /api/reference/20914412 36. , DOI: 10.1007/s10545-006-0280-5 36 10.1007/s10545-006-0280-5 false true Reference 20914413 /api/reference/20914413 37. , DOI: 10.1136/jmg.32.10.836-a 37 10.1136/jmg.32.10.836-a false true Reference 20914414 /api/reference/20914414 38. , DOI: 10.1186/s13023-018-0771-0 38 10.1186/s13023-018-0771-0 false true Reference 20914415 /api/reference/20914415 39. , DOI: 10.1016/0006-291X(91)91906-S 39 10.1016/0006-291X(91)91906-S false true Reference 20914416 /api/reference/20914416 40. , DOI: 10.1002/humu.1380020406 40 10.1002/humu.1380020406 false true Reference 20914417 /api/reference/20914417 41. , DOI: 10.1016/j.nmd.2007.06.002 41 10.1016/j.nmd.2007.06.002 false true Reference 20914418 /api/reference/20914418 42. , DOI: 10.1007/s00508-013-0475-3 42 10.1007/s00508-013-0475-3 false true Reference 20914419 /api/reference/20914419 43. , DOI: 10.1016/j.ymgmr.2017.10.009 43 10.1016/j.ymgmr.2017.10.009 false true Reference 20914420 /api/reference/20914420 44. , DOI: 10.1002/mus.880181414 44 10.1002/mus.880181414 false true Reference 20914421 /api/reference/20914421 45. , DOI: 10.21037/atm.2019.04.13 45 10.21037/atm.2019.04.13 false true Reference 20914422 /api/reference/20914422 46. , DOI: 10.1016/j.nmd.2015.07.002 46 10.1016/j.nmd.2015.07.002 false true Reference 20914423 /api/reference/20914423 47. Huie 1994: Aberrant splicing in adult onset glycogen storage disease type II (GSDII): Molecular identification of an IVS1 (-13T-->G) mutation in a majority of patients and a novel IVS10 (+1GT-->CT) mutation, Hum. Mol. Genet., 3, p. 2231, DOI: 10.1093/hmg/3.12.2231 47 10.1093/hmg/3.12.2231 false true Reference 20914424 /api/reference/20914424 48. Boerkoel 1995: Leaky splicing mutation in the acid maltase gene is associated with delayed onset of glycogenosis type II, Am. J. Hum. Genet., 56, p. 887 48 false true Reference 20914425 /api/reference/20914425 49. , DOI: 10.1093/nar/gkt987 49 10.1093/nar/gkt987 false true Reference 20914426 /api/reference/20914426 50. , DOI: 10.1093/hmg/5.7.995 50 10.1093/hmg/5.7.995 false true Reference 20914427 /api/reference/20914427 51. Markic 2012: Immune Modulation Therapy in a CRIM-Positive and IgG Antibody-Positive Infant with Pompe Disease Treated with Alglucosidase Alfa: A Case Report, JIMD Rep., 2, p. 11, DOI: 10.1007/8904_2011_34 51 10.1007/8904_2011_34 false true Reference 20914428 /api/reference/20914428 52. , DOI: 10.1186/s13023-016-0442-y 52 10.1186/s13023-016-0442-y false true Reference 20914429 /api/reference/20914429 53. , DOI: 10.1002/humu.21121 53 10.1002/humu.21121 false true Reference 20914430 /api/reference/20914430 54. , DOI: 10.1212/01.wnl.0000252798.25690.76 54 10.1212/01.wnl.0000252798.25690.76 false true Reference 20914431 /api/reference/20914431 55. , DOI: 10.1101/212837 55 10.1101/212837 false true Reference 20914432 /api/reference/20914432 56. , DOI: 10.1017/cjn.2016.37 56 10.1017/cjn.2016.37 false true /api/publication/32043323 Gal Aniko et al. Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease. (2021) LIFE-BASEL 2075-1729 11 6<div class="JournalArticle Publication long-list"> <div class="authors"> <img title="Forrásközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-core-icon.png"> <img title="Idézőközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-citation-icon.png"> <div class="autype autype0"> <span class="author-name" mtid="10013908"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10013908" target="_blank">Gal Aniko (<span class="authorship-author-name">Gál Anikó</span> <span class="authorAux-mtmt"> Molekuláris biológia-genetika</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Intézet">I</span>/Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10040725"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10040725" target="_blank">Grosz Zoltán^* (<span class="authorship-author-name">Grosz Zoltán</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Intézet">I</span>/Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10067937"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10067937" target="_blank">Borsos Beata (<span class="authorship-author-name">Borsos Beáta</span> <span class="authorAux-mtmt"> klinikai genetika</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Intézet">I</span>/Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10011494"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10011494" target="_blank">Szatmari Ildikó (<span class="authorship-author-name">Szatmári Ildikó</span> <span class="authorAux-mtmt"> Örökletes anyagcsere betegségek, újszülöttkori ...</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Klinikum">K</span>/I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10010527"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10010527" target="_blank">Sebők Agnes (<span class="authorship-author-name">Sebők Ágnes</span> <span class="authorAux-mtmt"> Sejtbiológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Pécsi Tudományegyetem">PTE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Jávor Laszló </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Harmath Veronika </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10037206"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10037206" target="_blank">Szakszon Katalin (<span class="authorship-author-name">Szakszon Katalin</span> <span class="authorAux-mtmt"> gyermekgyógyászat, klinikai genetika</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/Gyermekgyógyászati Intézet</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10028885"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10028885" target="_blank">Dezsi Livia (<span class="authorship-author-name">Dézsi Livia</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Szegedi Tudományegyetem">SZTE</span>/<span title="Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar">SZAOK</span>/Neurológiai Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Balku Eniko </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Jobbagy Zita </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10026841"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10026841" target="_blank">Herczegfalvi Agnes (<span class="authorship-author-name">Herczegfalvi Ágnes</span> <span class="authorAux-mtmt"> Gyermekneurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Klinikum">K</span>/II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10051632"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10051632" target="_blank">Almássy Zsuzsanna (<span class="authorship-author-name">Almássy Zsuzsanna</span> <span class="authorAux-mtmt"> gyermekgyógyászat, diabetológia, genetika</span>) </a> </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Kerényi Levente </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10002781"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10002781" target="_blank">Molnar Maria Judit ✉ (<span class="authorship-author-name">Molnár Mária Judit</span> <span class="authorAux-mtmt"> Neurológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Intézet">I</span>/Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete</span> </div> </div> <div class="title"><a href="/gui2/?mode=browse&params=publication;32043323" target="_blank">Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease</a></div> <div> <span class="journal-title">LIFE-BASEL</span> <span class="journal-issn">( <a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/2075-1729">2075-1729</a>)</span>: <span class="journal-volume">11</span> <span class="journal-issue">6</span> <span class="page"> Paper 507. 14 p. </span> <span class="year">(2021)</span> </div> <div class="pub-footer"> <span class="language" xmlns="http://www.w3.org/1999/html">Nyelv: Angol | </span> <span class="identifiers"> <span class="id identifier oa_GOLD" title=" Gold "> <a style="color:blue" title="10.3390/life11060507" target="_blank" href="https://doi.org/10.3390/life11060507"> DOI </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="000666691300001" target="_blank" href="https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/000666691300001"> WoS </a> </span> <span class="id identifier oa_GREEN" title=" Green "> <a style="color:black" title="129293" target="_blank" href="https://real.mtak.hu/129293"> REAL </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="85107758507" target="_blank" href="http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85107758507"> Scopus </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="34072668" target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=34072668&dopt=Abstract"> PubMed </a> </span> </span> <OnlyViewableByAuthor><div class="ratings"> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q2</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Ecology, Evolution, Behavior and Systematics&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q2</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Paleontology&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q2</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Space and Planetary Science&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q3</div> </div></OnlyViewableByAuthor> <div class="publication-citation" style="margin-left: 0.5cm;"> <span title="Nyilvános idézőközlemények összesen, említések nélkül" class="citingPub-count">Nyilvános idéző összesen: 5</span> | Független: 5 | Függő: 0 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 5 | Scopus jelölt:&nbsp;5 | WoS/Scopus jelölt:&nbsp;5 | DOI jelölt:&nbsp;5 </div> <div class="publication-citation"> <a target="_blank" href="/api/publication?cond=citations.related;eq;32043323&sort=publishedYear,desc&sort=title"> Idézett közlemények száma: 2 </a> </div> <div class="mtid"><span class="long-pub-mtid">Közlemény: 32043323</span> | <span class="status-data status-VALIDATED"> Egyeztetett </span> Forrás Idéző | <span class="type-subtype">Folyóiratcikk ( Szakcikk ) </span> | <span class="pub-category">Tudományos</span> | <span class="publication-sourceOfData">kézi felvitel</span> </div> <div class="funder"> (ÚNKP-20-5) Támogató: ITM, Hungarian National Brain Research Program(2017-1.2.1-NKP-2017-00002), (KTIA_13_NAPA-III/6), (Semmelweis University), (NKFIH_132812) </div> <div class="lastModified">Utolsó módosítás: 2025.08.25. 16:10 Tóth-Lipták Péter (SZTE admin5) </div> <div class="lockedBy">Központi kezelésű 2026.01.20. 16:16 Tokai Tamás (Központi 2-3, admin) </div> <pre class="comment" style="margin-top: 0; margin-bottom: 0;"><u>Megjegyzés</u>: * Megosztott szerzőség</pre> </div></div>