Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease

Gal, Aniko [Gál, Anikó (Molekuláris bioló...), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Grosz, Zoltán* [Grosz, Zoltán (Neurológia), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Borsos, Beata [Borsos, Beáta (klinikai genetika), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Szatmari, Ildikó [Szatmári, Ildikó (Örökletes anyagcs...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Sebők, Agnes [Sebők, Ágnes (Sejtbiológia), szerző] Neurológiai Klinika (PTE / ÁOK); Jávor, Laszló; Harmath, Veronika; Szakszon, Katalin [Szakszon, Katalin (gyermekgyógyászat...), szerző] Gyermekgyógyászati Intézet (DE / ÁOK); Dezsi, Livia; Balku, Eniko; Jobbagy, Zita; Herczegfalvi, Agnes [Herczegfalvi, Ágnes (Gyermekneurológia), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Almássy, Zsuzsanna [Almássy, Zsuzsanna (gyermekgyógyászat...), szerző]; Kerényi, Levente; Molnar, Maria Judit ✉ [Molnár, Mária Judit (Neurológia), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I)

Támogatások:

• (ÚNKP-20-5) Támogató: ITM
• Nemzeti Agykutatási Program(KTIA_NAP_2017-1.2.1-NKP-2017-00002)
• (KTIA_13_NAPA-III/6)
• (Semmelweis University)
• (NKFIH_132812)