Investigation of de novo mutations in a schizophrenia case-parent trio by induced pluripotent stem cell-based in vitro disease modeling: convergence of schizophrenia- and autism-related cellular phenotypes

Hathy, Edit [Hathy, Edit Margit (idegtudományok), szerző] MTA-SE-NAP B Molekuláris pszichiátriai és in vi... (SE / AOK / K / PPK); Szabó, Eszter [Szabó, Eszter (őssejt), szerző] Enzimológiai Intézet (TTK); Varga, Nóra [Varga, Nóra (fiatal kutató/őss...), szerző] Enzimológiai Intézet (TTK); Erdei, Zsuzsa [Erdei, Zsuzsa (fiatal kutató), szerző] Enzimológiai Intézet (TTK); Tordai, Csongor [Tordai, Csongor Balázs, szerző] MTA-SE-NAP B Molekuláris pszichiátriai és in vi... (SE / AOK / K / PPK); Czehlár, Boróka; Baradits, Máté [Baradits, Máté (Pszichiátria), szerző] MTA-SE-NAP B Molekuláris pszichiátriai és in vi... (SE / AOK / K / PPK); Jezsó, Bálint [Jezsó, Bálint (Sejtbiológia), szerző] Enzimológiai Intézet (TTK); Koller, Júlia [Koller, Júlia (Biokémia, bioinfo...), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Nagy, László [Nagy, László (Molekuláris biológia), szerző] Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet (DE / ÁOK); Molnár, Mária Judit [Molnár, Mária Judit (Neurológia), szerző] Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (SE / AOK / I); Homolya, László [Homolya, László (Molekuláris sejtb...), szerző] Enzimológiai Intézet (TTK); Nemoda, Zsófia [Nemoda, Zsófia (Molekuláris genetika), szerző] Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Patob... (SE / AOK / I); Apáti, Ágota ✉ [Apáti, Ágota (Őssejt kutatás), szerző] Enzimológiai Intézet (TTK); Lendület Molekuláris Sejtbiológia Kutatócsoport (HRN TTK / MÉI); Réthelyi, János M. ✉ [Réthelyi, János (Pszichiátria- kog...), szerző] Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE-NAP B Molekuláris pszichiátriai és in vi... (SE / AOK / K / PPK)

Angol nyelvű Szakcikk (Folyóiratcikk) Tudományos
Megjelent: STEM CELL RESEARCH & THERAPY 1757-6512 1757-6512 11 (1) Paper: 504 , 15 p. 2020
  • SJR Scopus - Medicine (miscellaneous): D1
Azonosítók
Támogatások:
  • (KTIA_NAP_13-2014-0011) Támogató: NKFIH
  • Agykutatási Kiválósági Központok fejlesztése(KTIA_NAP_13-1-2013-0001) Támogató: NKFIH
  • Nemzeti Agykutatási Program 2.0 (NAP 2.0)(2017–1.2.1-NKP-2017-00002) Támogató: NKFIH
  • (NKTH SCHIZO-08)
De novo mutations (DNMs) have been implicated in the etiology of schizophrenia (SZ), a chronic debilitating psychiatric disorder characterized by hallucinations, delusions, cognitive dysfunction, and decreased community functioning. Several DNMs have been identified by examining SZ cases and their unaffected parents; however, in most cases, the biological significance of these mutations remains elusive. To overcome this limitation, we have developed an approach of using induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from each member of a SZ case-parent trio, in order to investigate the effects of DNMs in cellular progenies of interest, particularly in dentate gyrus neuronal progenitors.
Hivatkozás stílusok: IEEEACMAPAChicagoHarvardCSLMásolásNyomtatás
2026-09-07 19:59