Optimising the mutation screening strategy in Marfan syndrome and identifying genotypes with more severe aortic involvement

Stengl, Roland ✉ [Stengl, Roland (Szív és érbetegségek), author] Cardiovascular Center (SU / FM / C); Bors, András [Bors, András (Élettudományok-Bi...), author]; Ágg, Bence [Ágg, Bence (Farmakológia), author] Department of Pharmacology and Pharmacotherapy (SU / FM / I); Cardiovascular Center (SU / FM / C); Pólos, Miklós [Pólos, Miklós (Orvostudományok), author] Cardiovascular Center (SU / FM / C); Mátyás, Gábor; Molnár, Mária Judit [Molnár, Mária Judit (Neurológia), author] Genomic Medicine and the Institute of Rare Dise... (SU / FM / I); Fekete, Bálint [Fekete, Bálint András (genetika), author] Genomic Medicine and the Institute of Rare Dise... (SU / FM / I); Csabán, Dóra [Csabán, Dóra (biomérnök), author] Genomic Medicine and the Institute of Rare Dise... (SU / FM / I); Andrikovics, Hajnalka [Andrikovics, Hajnalka (orvostudomány), author] Transzfúziológiai Tanszék (SU / FM / C); Merkely, Béla [Merkely, Béla Péter (Kardiológia), author] Cardiovascular Center (SU / FM / C); Faculty of Sports Medicine (SU / FM / C); Radovits, Tamás [Radovits, Tamás (kardiológia, érgy...), author] Cardiovascular Center (SU / FM / C); Szabolcs, Zoltán** [Szabolcs, Zoltán (Szívsebészet), author] Cardiovascular Center (SU / FM / C); Benke, Kálmán [Benke, Kálmán (Szívsebészet), author] Cardiovascular Center (SU / FM / C)

English Article (Journal Article) Scientific
Published: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 1750-1172 1750-1172 15 (1) Paper: 290 , 13 p. 2020
  • SJR Scopus - Medicine (miscellaneous): Q1
Identifiers
Fundings:
  • (NVKP-16-1-2016-0017 National Heart Program) Funder: NRDIO
  • (UNKP-17-3-I-SE-31)
  • (UNKP-18-3-I-SE-69)
  • (UNKP-19-3-I-SE-54)
  • (BO/00809/18/8) Funder: MTA
Citation styles: IEEEACMAPAChicagoHarvardCSLCopyPrint
2025-04-16 15:25