Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis

Balogh, Eszter [Balogh, Eszter (gyermekgyógyászat), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Chandler, Jennifer C.*; Varga, Máté* ✉ [Varga, Máté (Fejlődésgenetika,...), szerző] Genetikai Tanszék (ELTE / TTK / Bio_I); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Tahoun, Mona*; Menyhárd, Dóra K. [Karancsiné Menyhárd, Dóra (biomolekuláris kémia), szerző] MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport (ELTE / TTK / KI); Schay, Gusztáv [Schay, Gusztáv (Molekuláris biofi...), szerző] Biofizikai és Sugárbiológiai Intézet (SE / AOK / I); Goncalves, Tomas; Hamar, Renáta [Hamar, Renáta (Molekuláris biológia), szerző]; Légrádi, Regina [Légrádi, Regina ((nephrogenetika)), szerző] MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Szekeres, Ákos; Gribouval, Olivier; Kleta, Robert; Stanescu, Horia; Bockenhauer, Detlef; Kerti, Andrea [Kerti, Andrea (gyermekgyógyászat...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Williams, Hywel; Kinsler, Veronica; Di, Wei-Li; Curtis, David; Kolatsi-Joannou, Maria; Hammid, Hafsa; Szőcs, Anna; Perczel, Kristóf; Maka, Erika [Maka, Erika (Szemészet), szerző] Szemészeti Klinika (SE / AOK / K); Toldi, Gergely [Toldi, Gergely (neonatológia, imm...), szerző]; Sava, Florentina; Arrondel, Christelle; Kardos, Magdolna [Kardos, Magdolna (patologia), szerző] II. Sz. Patológiai Intézet (SE / AOK / I); Fintha, Attila [Fintha, Attila (patológia), szerző] II. Sz. Patológiai Intézet (SE / AOK / I); Hossain, Ahmed; D’Arco, Felipe; Kaliakatsos, Mario; Koeglmeier, Jutta; Mifsud, William; Moosajee, Mariya; Faro, Ana; Jávorszky, Eszter [Jávorszky, Eszter (vegyészet), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Rudas, Gábor [Rudas, Gábor (MR kutatás), szerző] Neuroradiológia Tanszék (SE / AOK / K / OKK); Saied, Marwa H.; Marzouk, Salah; Kelen, Kata [Kelen, Kata (gyermekgyógyászat), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Götze, Judit [Götze, Judit (audiológia, Fül-O...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Reusz, George [Reusz, György (Nephrológia), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Tulassay, Tivadar [Tulassay, Tivadar (gyermekgyógyászat), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Dragon, François; Mollet, Géraldine; Motameny, Susanne; Thiele, Holger; Dorval, Guillaume; Nürnberg, Peter; Perczel, András [Perczel, András (Peptidek és fehér...), szerző] MTA-ELTE Fehérjemodellező Kutatócsoport (ELTE / TTK / KI); Szerkezeti Kémiai és Biológiai Laboratórium (Sz... (ELTE / TTK / KI); Szabó, Attila J. [Szabó, Attila (Gyermekgyógyászat...), szerző] MTA-SE Gyermekgyógyászati és Nephrológiai Kutat... (SE / AOK / K / ISZGYK); I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Long, David A.; Tomita, Kazunori; Antignac, Corinne; Waters, Aoife M.** ✉; Tory, Kálmán ✉ [Tory, Kálmán (gyermekgyógyászat...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK)

Támogatások:

• (EFOP-3.6.3-VEKOP-16-2017-00009)