https://m2.mtmt.hu/ hun 2026-05-30 14:03 JournalArticle 30819653 VALIDATED true Case Reports; Journal Article 0 false 2026-05-19T11:23:31.069+0000 2022-06-21T08:11:22.090+0000 2019-09-27T09:19:22.636+0000 true 10022095 Bereczky Zsuzsanna /api/author/10022095 Author Bereczky Zsuzsanna (véralvadás) true 10022095 2022-09-23T08:12:34.740+0000 2022-09-23T08:12:34.740+0000 2022-06-21T08:11:22.378+0000 true 10069305 Kondor Zóra /api/admin/10069305 Admin Kondor Zóra (SE_KK_Admin5_KZ, admin) true Admin 10003134 /api/admin/10003134 Wolf György (MTMT Központi admin) Wolf György true 10003134 true 2025-01-06T15:46:10.368+0000 true false true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle true 10000059 Article true 24 24 /api/publicationtype/24 PublicationType Folyóiratcikk 1 true 24 JournalArticle /api/subtype/10000059 Szakcikk SubType Szakcikk (Folyóiratcikk) 101 true 10000059 true 1 /api/category/1 Category Tudományos true 1 Major, Tamás true true /api/journal/2581 REVIEWED JOURNAL OF INTERNATIONAL MEDICAL RESEARCH 0300-0605 1473-2300 true false 2581 false 2581 true 0300-0605 1473-2300 Journal FOREIGN 48 2 0300060519860971 0300060519860971 7 2020 Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT; Osler–Weber–Rendu disease) is an autosomal dominant vascular disease characterized by nosebleeds, mucocutaneous telangiectases, visceral arteriovenous malformations (AVM) and a first-degree relative with HHT. Diagnosis is definite if three or four criteria are present. This case report describes a 19-year-old male with incidentally detected polycythaemia and an associated soft-tissue opacity over the left lower lobe on his frontal chest radiogram. He had experienced dyspnoea on exertion since infancy and clubbing at physical examination. Polycythaemia vera, chronic obstructive pulmonary disease, sleep apnoea and cyanotic congenital heart disease were excluded. Chest computed tomography (CT) was initially refused by the patient, but 3 years later he presented with severe epistaxis. Considering the unvarying soft tissue mass and erythrocytosis, an HHT-associated pulmonary AVM (PAVM) was eventually confirmed by chest CT. A pathogenic family-specific ENG c.817-2 A>C mutation was detected in the patient. The large PAVM was successfully treated using AMPLATZER™ vascular plug embolization. A combination of the multisystemic nature of his symptoms, the age-related penetrance of HHT symptoms and insufficient patient compliance delayed the diagnosis of HHT in this current case Funding 1979730 /api/funding/1979730 (OTKA K116228) false true Funding 2015152 /api/funding/2015152 (GINOP-2.3.2-15-2016-00039) false true true true 2019 true true true false true false GREEN 2026-05-19 true http://hdl.handle.net/2437/278153 3 0 3 1 1 3 3 3 2 3 3 1 1 1 2 0 3 1 3 1 0 1 1 Folyóiratcikk Journal Article 24 3 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 Könyv Book 23 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 Disszertáció Thesis 28 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 Alkotás Achievement 22 0 Kutatási adat Research data 33 0 Folyóiratcikk Journal Article 24 0 0 0 Könyvrészlet Chapter in Book 25 0 0 0 Könyv Book 23 0 0 0 Egyéb konferenciaközlemény Conference paper 31 0 0 0 Egyéb konferenciakötet Conference proceedings 32 0 0 0 Oltalmi formák Protection forms 26 0 0 0 Disszertáció Thesis 28 0 0 0 Egyéb Miscellaneous 29 0 0 0 Alkotás Achievement 22 0 0 0 Kutatási adat Research data 33 0 0 0 2021 0 2 0 2 0 2022 0 0 0 0 0 2023 0 0 0 0 0 2024 0 1 1 1 1 Q3 false 10002530 false false false 2019-09-26T10:29:27.774+0000 Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék (DE / ÁOK / LMI); Érsebészeti és Endovaszkuláris Tanszék (SE / AOK / K) 6 40 2 9 0 true 10003134 Language 10002 /api/language/10002 Angol Angol English true 2 true PersonAuthorship 88070718 /api/authorship/88070718 Major, Tamás ✉ [Major, Tamás (Fül-orr-gégészet,...), szerző] 1 0.111 true false true Author 10070648 /api/author/10070648 Major Tamás (Fül-orr-gégészet, allergológia és klinikai immunológia, genetika) Major Tamás true true Major Tamás true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 91960370 /api/authorship/91960370 Csobay-Novák, Csaba [Csobay-Novák, Csaba (radiológia), szerző] Érsebészeti és Endovaszkuláris Tanszék (SE / AOK / K) 2 0.11111111 false false false Author 10024597 /api/author/10024597 Csobay-Novák Csaba (radiológia) Csobay-Novák Csaba true 10024597 true Csobay-Novák Csaba true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 91960371 /api/authorship/91960371 Gindele, Réka [Gindele, Réka (trombózis, hemosz...), szerző] Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék (DE / ÁOK / LMI) 3 0.11111111 false false false Author 10055106 /api/author/10055106 Gindele Réka (trombózis, hemosztázis) Gindele Réka true 10055106 true Gindele Réka true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 88070721 /api/authorship/88070721 Szabó, Zsuzsanna [Szabó, Zsuzsanna (Trombózis és hemo...), szerző] Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék (DE / ÁOK / LMI) 4 0.11111111 false false false Author 10078218 /api/author/10078218 Szabó Zsuzsanna (Trombózis és hemosztázis) Szabó Zsuzsanna true true Szabó Zsuzsanna true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 88070722 /api/authorship/88070722 Bora, László 5 0.11111111 false false false Bora László true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 88070723 /api/authorship/88070723 Jóni, Natália 6 0.11111111 false false false Jóni Natália true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 88070724 /api/authorship/88070724 Rácz, Tamás 7 0.11111111 false false false Rácz Tamás true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 88070725 /api/authorship/88070725 Karosi, Tamás [Karosi, Tamás (Fül-orr-gégészet,...), szerző] 8 0.11111111 false false false Author 10002530 /api/author/10002530 Karosi Tamás (Fül-orr-gégészet, audiológia) Karosi Tamás true 10002530 true Karosi Tamás true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PersonAuthorship 91960372 /api/authorship/91960372 Bereczky, Zsuzsanna [Bereczky, Zsuzsanna (véralvadás), szerző] Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék (DE / ÁOK / LMI) 9 0.11111111 false true false Author 10022095 /api/author/10022095 Bereczky Zsuzsanna (véralvadás) Bereczky Zsuzsanna true 10022095 true Bereczky Zsuzsanna true false false AuthorshipType 1 /api/authorshiptype/1 Szerző 0 true 0 true false true PublicationIdentifier 15928270 /api/publicationidentifier/15928270 DOI: 10.1177/0300060519860971 PlainSource 6 /api/publicationsource/6 DOI PublicationSourceType 10001 /api/publicationsourcetype/10001 DOI true true true DOI DOI https://doi.org/@@@ true true 6 true IDENTICAL 10.1177/0300060519860971 https://doi.org/10.1177/0300060519860971 false true PublicationIdentifier 16555860 /api/publicationidentifier/16555860 DEA: 278153 PlainSource 38 /api/publicationsource/38 DEA PublicationSourceType 10007 /api/publicationsourcetype/10007 Repozitórium true true true DEA http://hdl.handle.net/2437/@@@ true true 38 true GREEN true IDENTICAL 278153 http://hdl.handle.net/2437/278153 true true PublicationIdentifier 16837125 /api/publicationidentifier/16837125 WoS: 000491047500001 PlainSource 1 /api/publicationsource/1 WoS PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true WoS WoS https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/@@@ true true 1 true IDENTICAL 000491047500001 https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/000491047500001 true true PublicationIdentifier 18290209 /api/publicationidentifier/18290209 Scopus: 85094646604 PlainSource 3 /api/publicationsource/3 Scopus PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true Scopus Scopus http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-@@@ true true 3 true DIFFERENT 85094646604 http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85094646604 false true PublicationIdentifier 18290208 /api/publicationidentifier/18290208 PubMed: 31510822 PlainSource 17 /api/publicationsource/17 PubMed PublicationSourceType 10003 /api/publicationsourcetype/10003 Indexelő adatbázis false true true PubMed PubMed http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=@@@&dopt=Abstract true true 17 true IDENTICAL 31510822 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=31510822&dopt=Abstract false true Classification 12125 /api/classification/12125 Általános orvostudomány true true Classification 12215 /api/classification/12215 Klinikai orvostan true true Classification 12124 /api/classification/12124 Orvos- és egészségtudomány true true Keyword 599 /api/keyword/599 PREVALENCE true 599 true Keyword 1041026 /api/keyword/1041026 Compliance true 1041026 true Keyword 1101089 /api/keyword/1101089 Penetrance true 1101089 true Keyword 1347890 /api/keyword/1347890 POLYCYTHAEMIA true 1347890 true Keyword 1711399 /api/keyword/1711399 hereditary hemorrhagic teleangiectasia true true Keyword 2072235 /api/keyword/2072235 pulmonary arteriovenous malformation true true SjrRating 10752634 /api/sjrrating/10752634 sjr:Q3 (2020) Scopus - Biochemistry (medical) JOURNAL OF INTERNATIONAL MEDICAL RESEARCH 0300-0605 1473-2300 38 0.74 journal RatingType 10002 /api/ratingtype/10002 sjr sjr true true ClassificationExternal 2704 /api/classificationexternal/2704 Scopus - Biochemistry (medical) true 2704 true Q3 DIRECT true true /api/publication/30819653 Major Tamás et al. Pitfalls of delaying the diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia. (2020) JOURNAL OF INTERNATIONAL MEDICAL RESEARCH 0300-0605 1473-2300 48 2<div class="JournalArticle Publication long-list"> <div class="authors"> <img title="Forrásközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-core-icon.png"> <img title="Idézőközlemény" style="float: left" src="/frontend/resources/grid/publication-citation-icon.png"> <div class="autype autype0"> <span class="author-name" mtid="10070648"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10070648" target="_blank">Major Tamás ✉ (<span class="authorship-author-name">Major Tamás</span> <span class="authorAux-mtmt"> Fül-orr-gégészet, allergológia és klinikai immu...</span>) </a> </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10024597"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10024597" target="_blank">Csobay-Novák Csaba (<span class="authorship-author-name">Csobay-Novák Csaba</span> <span class="authorAux-mtmt"> radiológia</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Semmelweis Egyetem">SE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">AOK</span>/<span title="Klinikum">K</span>/<span title="Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika">VAROSMAJOR_SZÍVÉRGYÓGY</span>/Érsebészeti és Endovaszkuláris Tanszék</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10055106"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10055106" target="_blank">Gindele Réka (<span class="authorship-author-name">Gindele Réka</span> <span class="authorAux-mtmt"> trombózis, hemosztázis</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/<span title="Laboratóriumi Medicina Intézet">LMI</span>/Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10078218"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10078218" target="_blank">Szabó Zsuzsanna (<span class="authorship-author-name">Szabó Zsuzsanna</span> <span class="authorAux-mtmt"> Trombózis és hemosztázis</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/<span title="Laboratóriumi Medicina Intézet">LMI</span>/Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék</span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Bora László </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Jóni Natália </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" >Rácz Tamás </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10002530"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10002530" target="_blank">Karosi Tamás (<span class="authorship-author-name">Karosi Tamás</span> <span class="authorAux-mtmt"> Fül-orr-gégészet, audiológia</span>) </a> </span> ;&nbsp;&nbsp;&nbsp; <span class="author-name" mtid="10022095"><a href="/gui2/?type=authors&mode=browse&sel=10022095" target="_blank">Bereczky Zsuzsanna (<span class="authorship-author-name">Bereczky Zsuzsanna</span> <span class="authorAux-mtmt"> véralvadás</span>) </a> </span> <span class="author-affil"><span title="Debreceni Egyetem">DE</span>/<span title="Általános Orvostudományi Kar">ÁOK</span>/<span title="Laboratóriumi Medicina Intézet">LMI</span>/Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék</span> </div> </div> <div class="title"><a href="/gui2/?mode=browse&params=publication;30819653" target="_blank">Pitfalls of delaying the diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia</a></div> <div> <span class="journal-title">JOURNAL OF INTERNATIONAL MEDICAL RESEARCH</span> <span class="journal-issn">(<a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/0300-0605">0300-0605</a> <a target="_blank" href="https://portal.issn.org/resource/ISSN/1473-2300">1473-2300</a>)</span>: <span class="journal-volume">48</span> <span class="journal-issue">2</span> <span class="page"> Paper 0300060519860971. 7 p. </span> <span class="year">(2020)</span> </div> <div class="pub-footer"> <span class="language" xmlns="http://www.w3.org/1999/html">Nyelv: Angol | </span> <span class="identifiers"> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="10.1177/0300060519860971" target="_blank" href="https://doi.org/10.1177/0300060519860971"> DOI </a> </span> <span class="id identifier oa_GREEN" title=" Green "> <a style="color:blue" title="278153" target="_blank" href="http://hdl.handle.net/2437/278153"> DEA </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="000491047500001" target="_blank" href="https://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/000491047500001"> WoS </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="85094646604" target="_blank" href="http://www.scopus.com/record/display.url?origin=inward&eid=2-s2.0-85094646604"> Scopus </a> </span> <span class="id identifier oa_none" title="none"> <a style="color:blue" title="31510822" target="_blank" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=31510822&dopt=Abstract"> PubMed </a> </span> </span> <OnlyViewableByAuthor><div class="ratings"> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Biochemistry (medical)&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q3</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Biochemistry&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q3</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Medicine (miscellaneous)&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q3</div> <div class="journal-subject">Folyóirat szakterülete: Scopus - Cell Biology&nbsp;&nbsp;&nbsp;SJR indikátor:&nbsp;Q4</div> </div></OnlyViewableByAuthor> <div class="publication-citation" style="margin-left: 0.5cm;"> <span title="Nyilvános idézőközlemények összesen, említések nélkül" class="citingPub-count">Nyilvános idéző összesen: 3</span> | Független: 1 | Függő: 2 | Nem jelölt: 0 | WoS jelölt: 3 | Scopus jelölt:&nbsp;2 | WoS/Scopus jelölt:&nbsp;3 | DOI jelölt:&nbsp;3 </div> <div class="publication-citation"> <a target="_blank" href="/api/publication?cond=citations.related;eq;30819653&sort=publishedYear,desc&sort=title"> Idézett közlemények száma: 1 </a> </div> <div class="mtid"><span class="long-pub-mtid">Közlemény: 30819653</span> | <span class="status-data status-VALIDATED"> Egyeztetett </span> Forrás Idéző | <span class="type-subtype">Folyóiratcikk ( Szakcikk ) </span> | <span class="pub-category">Tudományos</span> | <span class="publication-sourceOfData">kézi felvitel</span> </div> <div class="funder"> (OTKA K116228), (GINOP-2.3.2-15-2016-00039) </div> <div class="lastModified">Utolsó módosítás: 2022.06.21. 10:11 Kondor Zóra (SE_KK_Admin5_KZ, admin) </div> <div class="lockedBy">Központi kezelésű 2025.01.06. 16:46 Wolf György (MTMT Központi admin) </div> <pre class="comment" style="margin-top: 0; margin-bottom: 0;"><u>Megjegyzés</u>: Case Reports; Journal Article</pre> </div></div>