Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome

McElreavey, Ken; Jorgensen, Anne; Eozenou, Caroline; Merel, Tiphanie; Bignon-Topalovic, Joelle; Tan, Daisylyn Senna; Houzelstein, Denis; Buonocore, Federica; Warr, Nick; Kay, Raissa G. G.; Peycelon, Matthieu; Siffroi, Jean-Pierre; Mazen, Inas; Achermann, John C.; Shcherbak, Yuliya; Leger, Juliane; Sallai, Agnes [Sallai, Ágnes (Gyermekgyógyászat...), szerző] II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Carel, Jean-Claude; Martinerie, Laetitia; Le Ru, Romain; Conway, Gerard S.; Mignot, Brigitte; Van Maldergem, Lionel; Bertalan, Rita [Bertalan, Rita (Gyermekgyógyászat...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Globa, Evgenia; Brauner, Raja; Jauch, Ralf; Nef, Serge; Greenfield, Andy; Bashamboo, Anu

Angol nyelvű Szakcikk (Folyóiratcikk) Tudományos
Megjelent: GENETICS IN MEDICINE 1098-3600 1530-0366 22 (1) pp. 150-159 2020
  • SJR Scopus - Genetics (clinical): D1
Azonosítók
Szakterületek:
  • Gyermekorvoslás
  • Humángenetika
Hivatkozás stílusok: IEEEACMAPAChicagoHarvardCSLMásolásNyomtatás
2025-03-29 23:50