EPG5 c.1007A > G mutation in a sibling pair with rapidly progressing Vici syndrome

Vojcek, Eszter ✉ [Vojcek, Eszter (csecsemő- és gyer...), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); Keszthelyi, Tália Magdolna [Keszthelyi, Tália Magdolna (molekuláris bioló...), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP); Jávorszky, Eszter [Jávorszky, Eszter (vegyészet), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP); Balogh, Lídia [Balogh, Lídia (gyermekgyógyászat...), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); Tory, Kálmán [Tory, Kálmán (gyermekgyógyászat...), author] I. Department of Pediatrics (SU / FM / C); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SU / FM / C / DP)