EPG5 c.1007A > G mutation in a sibling pair with rapidly progressing Vici syndrome

Vojcek, Eszter ✉ [Vojcek, Eszter (csecsemő- és gyer...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Keszthelyi, Tália Magdolna [Keszthelyi, Tália Magdolna (molekuláris bioló...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Jávorszky, Eszter [Jávorszky, Eszter (vegyészet), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK); Balogh, Lídia [Balogh, Lídia (gyermekgyógyászat...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); Tory, Kálmán [Tory, Kálmán (gyermekgyógyászat...), szerző] I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika (SE / AOK / K); MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport (SE / AOK / K / GYGYK)