Beáta Csányi et al. Identification of a Novel GLA Gene Mutation, p.Ile239Met, in Fabry Disease with a Predominant Cardiac Phenotype. (2017) INTERNATIONAL HEART JOURNAL 1349-2365 1349-3299 58 3 454-458, 3110752
Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[3110752]
  1. Lackova A. et al. Prevalence of Fabry Disease among Patients with Parkinson's Disease. (2022) PARKINSONS DISEASE 2090-8083 2042-0080 2022
    Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[32772649] [Nyilvános]
    Független, Idéző: 32772649, Kapcsolat: 31228225
  2. Ruiz Ramirez Andrea Virginia et al. Prediction of Regulatory SNPs in Putative Minor Genes of the Neuro-Cardiovascular Variant in Fabry Reveals Insights into Autophagy/Apoptosis and Fibrosis. (2022) BIOLOGY-BASEL 2079-7737 11 9
    Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[33319696] [Nyilvános]
    Független, Idéző: 33319696, Kapcsolat: 31995995
  3. Sorriento Daniela et al. The Cardiovascular Phenotype in Fabry Disease: New Findings in the Research Field. (2021) INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 1661-6596 1422-0067 22 3
    Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[32372367] [Egyeztetett]
    Független, Idéző: 32372367, Kapcsolat: 30653550
  4. Azevedo Olga et al. Fabry Disease and the Heart: A Comprehensive Review. (2021) INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES 1661-6596 1422-0067 22 9
    Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[32372366] [Egyeztetett]
    Független, Idéző: 32372366, Kapcsolat: 30653549
  5. Cheng Liting et al. Reevaluating the Mutation Classification in Genetic Studies of Bradycardia Using ACMG/AMP Variant Classification Framework. (2020) INTERNATIONAL JOURNAL OF GENOMICS 2314-436X 2314-4378 2020
    Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[31280613] [Egyeztetett]
    Független, Idéző: 31280613, Kapcsolat: 29222307
  6. Szűcsborus Tamás et al. Részleges epikardiális koronária-okklúzió perkután transzkoronáriás septalis myocardium abláció (PTSMA) során [Partial epicardial coronary artery occlusion during percutaneous transcoronary septal myocardial ablation (PTSMA)]: [esetismertetés]. (2019) CARDIOLOGIA HUNGARICA 0133-5596 49 5 365-370
    Rövid közlemény (Folyóiratcikk) | Tudományos[30932235] [Egyeztetett]
    Független, Idéző: 30932235, Kapcsolat: 28451322
  7. Suwa Yoshinobu et al. Old-Age Onset Progressive Cardiac Contractile Dysfunction in a Patient with Polycystic Kidney Disease Harboring a PKD1 Frameshift Mutation. (2019) INTERNATIONAL HEART JOURNAL 1349-2365 1349-3299 60 1 220-225
    Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[30589121] [Egyeztetett]
    Független, Idéző: 30589121, Kapcsolat: 28065644
  8. Chaves-Markman Andrea Virginia et al. GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description: Is it Fabry's Disease?. (2019) ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA 0066-782X 1678-4170 113 1 77-83
    Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[30854652] [Nyilvános]
    Független, Idéző: 30854652, Kapcsolat: 28362601
  9. Bittencourt Marcelo Imbroinise. Description of a New GLA Gene Variant in a Patient with Hypertrophic Cardiomyopathy. Is it Fabry Disease?. (2019) ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA 0066-782X 1678-4170 113 1 85-86
    Ismertetés (Folyóiratcikk) | Tudományos[30854651] [Nyilvános]
    Független, Idéző: 30854651, Kapcsolat: 28362600
  10. Maron Martin S et al. Identification of Fabry Disease in a Tertiary Referral Cohort of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy. (2018) AMERICAN JOURNAL OF MEDICINE 0002-9343 1555-7162 131 2
    Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[27257496] [Egyeztetett]
    Független, Idéző: 27257496, Kapcsolat: 27257496
  11. Caffarelli Carlo et al. Advances in pediatrics in 2017: current practices and challenges in allergy, endocrinology, gastroenterology, genetics, immunology, infectious diseases, neonatology, nephrology, neurology, pulmonology from the perspective of Italian Journal of Pediatrics. (2018) ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS 1720-8424 1824-7288 44
    Összefoglaló cikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[27513141] [Egyeztetett]
    Független, Idéző: 27513141, Kapcsolat: 27513141
  12. Anan Ryuichiro. Fabry Disease and/or Hypertrophic Cardiomyopathy Only One Mutation in a Family?. (2017) INTERNATIONAL HEART JOURNAL 1349-2365 1349-3299 58 3 305-306
    Ismertetés (Folyóiratcikk) | Tudományos[26877511] [Admin láttamozott]
    Független, Idéző: 26877511, Kapcsolat: 26877511
2023-02-03 17:09