MTMT2: publication list

Nagy, Nikoletta ✉ ; Pál, Margit ; Nagy, Dóra ; Bokor, Barbara Anna ; Zimmermann, Aliz ; Gellén, Balázs ; Salamon, András ; Sztriha, László ; Klivényi, Péter ; Széll, Márta

A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder

BMC PEDIATRICS 24 : 1 Paper: 47 , 6 p. (2024)

DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio

Központi kezelésű Közlemény:34505540 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos

Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34505540] [Egyeztetett]

Nyilvános idéző összesen: 3, Független: 3, Függő: 0, Nem jelölt: 0

Macintosh, Julia ; Thiffault, Isabelle ; Pastinen, Tomi ; Sztriha, László ; Bernard, Geneviève ✉

A Recurrent De Novo Variant in EIF2AK2 Causes a Hypomyelinating Leukodystrophy: [Case Report]

CHILD NEUROLOGY OPEN 10 Paper: 2329048X231176673 , 5 p. (2023)

DOI WoS PubMed

Közlemény:34737190 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Rövid közlemény ) Tudományos

Rövid közlemény (Folyóiratcikk) | Tudományos[34737190] [Egyeztetett]

Nyilvános idéző összesen: 2, Független: 2, Függő: 0, Nem jelölt: 0

Mirchi, Amytice ; Guay, Simon-Pierre^* ; Tran, Luan T. ; Wolf, Nicole I ; Vanderver, Adeline ; Brais, Bernard ; Sylvain, Michel ; Pohl, Daniela ; Rossignol, Elsa ; Saito, Michael et al.

Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 60 : 10 pp. 1026-1034. , 9 p. (2023)

DOI WoS Scopus PubMed

Közlemény:34297645 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos

Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[34297645] [Egyeztetett]

Nyilvános idéző összesen: 7, Független: 4, Függő: 3, Nem jelölt: 0

Kalmár, Tibor ; Szakszon, Katalin^* ; Maróti, Zoltán ; Zimmermann, Alíz ; Máté, Adrienn ; Zombor, Melinda ; Bereczki, Csaba ; Sztriha, László ✉

A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia: [case report]

JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS 10 : 2 pp. 159-163. , 5 p. (2021)

DOI WoS Scopus-Cit PubMed SZTE Publicatio

Központi kezelésű Közlemény:31599322 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos

Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[31599322] [Egyeztetett]

Nyilvános idéző összesen: 6, Független: 6, Függő: 0, Nem jelölt: 0

Kalmár, Tibor ; Maróti, Zoltán ; Zimmermann, Alíz ; Sztriha, László ✉

Tremor as an early sign of hereditary spastic paraplegia due to mutations in ALDH18A1: [Case report]

BRAIN & DEVELOPMENT 43 : 1 pp. 144-151. , 8 p. (2020)

DOI WoS Scopus PubMed Egyéb URL SZTE Publicatio

Közlemény:31599330 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos

Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[31599330] [Egyeztetett]

Nyilvános idéző összesen: 9, Független: 9, Függő: 0, Nem jelölt: 0

Alcantara, D ; Timms, AE ; Gripp, K ; Baker, L ; Park, K ; Collins, S ; Cheng, C ; Stewart, F ; Mehta, SG ; Saggar, A et al.

Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly

BRAIN 140 : 10 pp. 2610-2622. , 13 p. (2017)

DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio

Közlemény:3324478 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk ) Tudományos

Sokszerzős vagy csoportos szerzőségű szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[3324478] [Egyeztetett]

Nyilvános idéző összesen: 107, Független: 91, Függő: 16, Nem jelölt: 0

Alby, C ; Piquand, K ; Huber, C ; Megarbane, A ; Ichkou, A ; Legendre, M ; Pelluard, F ; Encha-Ravazi, F ; Abi-Tayeh, G ; Bessieres, B et al.

Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 97 : 2 pp. 311-318. , 8 p. (2015)

DOI WoS Scopus PubMed SZTE Publicatio

Közlemény:3024433 Egyeztetett Forrás Idéző Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos

Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[3024433] [Egyeztetett]

Nyilvános idéző összesen: 81, Független: 73, Függő: 8, Nem jelölt: 0

Kodani, Andrew ; Yu, Timothy W ; Johnson, Jeffrey R ; Jayaraman, Divya ; Johnson, Tasha L ; Al-Gazali, Lihadh ; Sztriha, Lāszló ; Partlow, Jennifer N ; Kim, Hanjun ; Krup, Alexis L et al.

Centriolar satellites assemble centrosomal microcephaly proteins to recruit CDK2 and promote centriole duplication

ELIFE 4 p. e07519 (2015)

DOI WoS Scopus arXiv SZTE Publicatio

Közlemény:3028105 Egyeztetett Forrás Folyóiratcikk (Szakcikk ) Tudományos

Szakcikk (Folyóiratcikk) | Tudományos[3028105] [Egyeztetett]

Nyilvános idéző összesen: 110, Független: 97, Függő: 13, Nem jelölt: 0